Pada 8 Mei 2023 lalu, dunia (termasuk Indonesia) memperingati Hari Talasemia. Tema Hari Talasemia Sedunia tahun 2023 adalah “Be Aware, Share, Care: Strengthening Education to Bridge the Thalasemia Care Gap”. Salah satu makna yang terkandung di dalam tema tersebut adalah mengenai pentingnya edukasi dan deteksi dini untuk meminimalisir kejadian talasemia (khususnya talasemia mayor) dan mewujudkan generasi yang bebas talasemia.
Talasemia merupakan salah satu penyakit kelainan darah genetik yang cukup banyak diderita oleh masyarakat di dunia. Indonesia termasuk salah satu negara dalam sabuk talasemia dunia, artinya negara dengan frekuensi gen (angka pembawa sifat) talasemia yang tinggi. Eijkman Institute for Molecular Biology membedakan talasemia menjadi talasemia mayor, talasemia intermedia dan talasemia minor.
Talasemia mayor merupakan manifestasi klinis talasemia yang paling berat. Penderita talasemia mayor membutuhkan transfusi darah pada rentang usia 6-24 bulan dan berkelanjutan sampai seumur hidupnya. Rutinitas transfusi darah talasemia mayor berkisar antara 2 minggu sekali sampai 4 minggu sekali selama seumur hidup.
Baca juga:
- RUU Kesehatan Dianggap Utamakan Investasi Ketimbang Kebutuhan Dasar Rakyat
- 7 Alasan Koalisi Desak Penundaan Pembahasan RUU Kesehatan
- Melihat Pengaturan Rumah Sakit dalam RUU Kesehatan
Gejala talasemia mayor secara umum muncul pada usia 3 sampai 6 bulan awal pertumbuhan bayi atau setidaknya pada bayi di bawah tiga tahun (batita). Gejala awalnya adalah keadaan pucat di kulitnya terlihat pada bagian telapak tangan, mata bagian kelopak mata sebelah dalam, daerah perut, dan semua permukaan kulit. Lambat laun bayi akan terlihat lebih lemas, tidak begitu aktif, dan tidak bergairah menyusu. Bayi akan mengalami kegagalan untuk berkembang secara normal dan menjadi semakin pucat.
Penyebab kematian tertinggi pada penderita talasemia mayor adalah gangguan jantung yang termasuk didalamnya adalah kardiomiopati (penyakit akibat kelainan di otot jantung yang ditandai dengan melemahnya kemampuan jantung untuk memompa darah). Tercatat bahwa 70% kematian pasien talasemia mayor disebabkan karena defek pada otot dan gangguan irama jantung, heart dysfunction, aritmia, atau gabungan hal tersebut.
Talasemia intermedia terjadi akibat kelainan pada 2 kromosom yang menurun dari ayah dan ibunya. Gejala awal dari talasemia intermedia bisa terjadi pada usia belasan tahun, atau bahkan pada usia dewasa. Secara klinis, talasemia intermedia menunjukkan gejala dan tanda yang sama dengan talasemia mayor, tetapi lebih ringan dari talasemia mayor.